الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان

1.     مع وجود مخططات السلالة يسهل تتبع انتقال الصفات من جيل إلى الجيل الذي يليه.

2.     يمكن إسداء النصح للعائلات المصابة بصفات غير مرغوب فيها حول فرص إصابة الأولاد المتوقع إنجابهم مستقبلاً بهذه الصفات. وعلى الرغم من ذلك فإن المعلومات المأخوذة من عدد قليل من أفراد العائلة قد تكون مضللة وغير دقيقة، ولا يُعتمد عليها.

5

1-     يجب أن يبين مخطط السلالة أن كلا الأبوين حامل للمرض (رموز نصف ممتلئة) ويبين أن الطفل مصاب بالمرض (رمز ممتلئ).

2-     سائد.

3-     لأن مرض المهاق ينتج عن جينات متنحية فإن الأبناء مصابون بالمهاق.

4-     كلا الأبوين يحمل جينا متنحيا وطرازهما الجيني Tt ورمزاهما يجب أن يكونا نصف مظللين. أما الابن فطرازه الجيني tt ويجب أن يظلل رمزه تماما.

5-     1  اما احتمال إنجاب طفلين فهو ( 1  1 ) 1 .

 4                                4     4  16

6-     تتنوع الإجابات إلا أنها قد تشمل لماذا يحتاج الزوجان إلى فحص التليف الكيسي؟ وهل هناك تاريخ طبي لانتقال مرض التليف الكيسي في أي من أفراد عائلتهما.

5-2 الأنماط الوراثة المعقدة

الشكل 5-4:

ينتج أبناء في الصفات الآتية:  1  وردي و 1  أبيض.

2         2

مختبر تحليل البيانات:

التفكير الناقد:

1.     (+20).

2.     حُمى مرتفعة في الأشخاص دون الستين من العمر، وأقل ارتفاعاً فيمن تتجاوز أعمارهم 20 سنة. وتقل الحمى عموماً مع تقدم السن.

الشكل 5-12:

لمَّا كان للذكور كروموسوم X واحد فقط فإنهم يتأثرون بالصفات المتنحية المرتبطة مع الجنس أكثر من الإناث عادةً.

ماذا قرأت؟

يكون مثل شكل الجرس؛ لأن هناك طرزاً شكلية في الوسط أكثر من الطرز الشكلية على الأطراف.

الشكل 5-13:

كلما زادت أزواج الجينات ازدادت الطرز الشكلية المحتملة.

التقويم 2- 5

1-     يصف الفصل السابق الوراثة السائدة والمتنحية البسيطة تتضمن الوراثة المعقدة عوامل مثل السيادة غير التامة والسيادة المشتركة والصفات المرتبطة مع الجنس.

2-     يحدث التفوق الجيني عندما يمنع جين ظهور أثر جين آخر ويختلف عن السيادة بأن الجين المتنحي يمكنه من ظهور أثر جين سائد في زوج جينات آخر.

3-     كلا الأبوين غير متماثل الجينات ويحمل جينا متنحيا (i) لفصيلة الدم O.

4-     التوائم المتطابقة متطابقة وراثيا لذا فالصفات المتشابهة موروثة والصفات المختلفة قد تكون ناتجة عن تأثير البيئة.

5-     يمكن لمرض أنيميا الخلايا المنجلية أن يؤثر إيجابيا أو سلبيا فإذا كان المريض غير متماثل الجينات كان قادرا على مقاومة مرض الملاريا أما إذا كان متماثل الجينات فسيعاني من مرض أنيميا الخلايا المنجلية.

5-3 الكروموسومات ووراثة الإنسان

الشكل 4-14:

الكروموسومات X وY.

تجربة 5-2:

التحليل:

1.     تتنوع الإجابات، عينة إجابة: نسبة الأفراد الذين لديهم صفة القدرة على انحناء الإبهام إلى الأفراد الذين لا قدرة لهم.

2.     قد يقترح الطلاب تحليل DNA، أو ترجمة مخططات السلالة لتحديد السيادة. قد تكون الصفات أكثر شيوعاً في الجماعات الصغيرة، حتى إن كانت متنحية، مما يجعل الطلاب يخطئون في تعريفها بوصفها سائدة.

التقويم 3- 5

1-     لتحديد جنس الفرد وهل عدد الكروموسومات صحيح أم هناك نقص أو زيادة في المادة الكروموسومية.

2-     تحمي تركيب الكروموسوم وقد يكون للقطع الطرفية دور في الشيخوخة ومرض السرطان.

3-     يجب أن توضح الرسوم فهما لعملية عدم الانفصال.

4-     يحصل الذكور على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y لذا من الممكن أن تحوي القطع المفقودة جينات ضرورية أما الإناث اللواتي لديهن كروموسوما X فإن القطع المفقودة في كروموسوما X قد يعوضها كروموسوما X الآخر.

5-     يجب أن تشير الإجابات إلى فهم المخطط الكروموسومي.

6-     الفوائد = اكتشاف الاختلالات الوراثية، الأخطار = يحتمل تعرض الجنين للخطر.

7-     على أن توضح الكتابات فهم الطالبات لعملية عدم انفصال الكروموسومات.

مختبر الأحياء:

حلل ثم استنتج:

1.     يحدد الذكر جنس أبنائه في البشر.

2.     احتمال 50% في كل حالة.

3.     للحصول على هؤلاء الأبناء، يجب أن يكون لكلا الوالدين شعر مموج (Hh).

4.     تعتمد الإجابات على الصفات المستعملة.

5.     احتمالات أن تنتج مجموعتان أبناء متطابقين بعيدة جداً. إنه يتطلب أن يكون قذف كل قطعة نقدية في الهواء ولكل مجموعة هي نفسها بالضبط لكل صفة.

مراجعة الفصل الخامس

 5-1

مراجعة المفردات

1.     حامل الصفة.

2.     مخطط السلالة.

تثبيت المفاهيم الرئيسة

3.     d

4.     c

5.     d

6.     b

أسئلة بنائية

7.     عدم نمو الغضروف وهو اختلال وراثي سائد سببه طفره. 

8.     لأن مرض هنتجتون اختلال وراثي نادر فإن الذكر يحتمل أن يكون طرازه الجيني Dd واحتمال أن الطرز الجيني للأبناء Dd هو 50% و50% dd. 

التفكير الناقد

9.     عندما لا تستطيع أيونات الكلور مغادرة الخلية لا يخرج الماء منها لذا يكون المخاط أكثر كثافة من الوضع الطبيعي. 

5-2

مراجعة المفردات

10.   سيادة غير تامة.

11.   صفة متعددة الجينات.

12.   صفة مترتبطة مع الجنس.

تثبيت المفاهيم الرئيسة

13.   a

14.   b

15.   c

أسئلة بنائية

16.   الجينات المتنحية في حالة الجين E المسؤول عن عدم وجود الصبغة يمكن أن تخفي أثر الجين السائد B المسؤول عن الصبغة الداكنة.

17.   لا لأنها صفة مرتبطة مع الجنس ومحمولة على الكروموسوم  X والذكور ليس لديهم إلا كروموسوم X واحد فقط. 

18.   تبين الطُّرز الشكلية تنوعاً متصلاً، أي اختلافاً يسيراً بين كل طراز شكلي.

التفكير الناقد

19.   الإنسان لديه عائلات قليلة العدد وطول فترة الجيل ولا يمكن دراسة الإنسان في المختبر لاعتبارات دينية. 

20.   هناك مكون وراثي كبير على نحو كاف للصفة. 

5-3

مراجعة المفردات

21.   تليومير.

22.   عدم انفصال.

23.   مخطط كروموسومي.

تثبيت المفاهيم الرئيسة

24.   b

25.   c

26.   c

27.   b

أسئلة بنائية

28.   تستعمل النتائج التي تؤخذ من فحص عينة من السائل الأمينوني وعينة من خملات الكوريون في عمل مخطط كروموسومي. 

29.   خصائص وجه مميزة وقصر القامة وتشوه خلقي في القلب وتخلف عقلي.

30.   عدم وجود عدد طبيعي من الكروموسومات يسبب اختلالات خطيرة. 

التفكير الناقد

31.   قد تتباين الإجابات ولكنها قد تشمل حماية الكروموسومات خلال عملية الانقسام الخلوي ومقاومة الإنزيمات الخلوية. 

32.   لأن الإناث تعطل أحد كروموسوماتها فإن الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر لديها كروموسوم X واحد فقط يحمل جين عمى الألوان. 

33.   يجب أن تظهر الأشكال عدم الانفصال خلال عملية الانقسام المنصف.

تقويم إضافي

34.   يجب أن يوضح المقال ومخطط السلالة فهما للاختلال الوراثي الذي تم اختياره.

أٍسئلة المستندات

35.   31C.

36.   الذكور، حيث أنَّ معدل طول جناحها عند درجة حرارة 31C أطول من جناح الأنثى.

37.   كلما زادت درجة الحرارة خلال فترة النمو زاد طول الجناح.

مراجعة تراكمية

38.   البناء الضوئي: ثاني أكسيد الكربون + ماء + ضوء  جلوكوز + أكسجين؛

التنفس الخلوي: أكسجين + جلوكوز  ماء + ثاني أكسيد الكربون + طاقة.

اختبار مقنن

اختيار من متعدد

1-     c

2-     b

3-     c

4-     b

5-     c

6-     c

7-     d

8-     b

إجابات الأسئلة القصيرة

9-     يُبين مربع بانيت التالي ناتج التزاوج.

y      Y     

yy     Yy     y

yy     Yy     y

10-   تشكل النباتات المتماثلة الجينات 50%  من المجموع الكلي. النباتات التي تحمل الطراز الجيني yy متماثلة الجينات.

11-   نزف الدم جين متنح مرتبط مع الجنس ومحمول على الكروموسوم X .

12-   عند حدوث خلل في دورة الخلية يزداد الوقت الذي تقضيه في الانقسام المتساوي وتنقسم الخلايا دون سيطرة وتتراكم الخلايا السرطانية الناتجة لتكون ورما.

13-   الخطوات هي:

a)     تبدأ الكروماتيدات الشقيقة الانفصال خلال مرحلة الانقسام المنصف II

b)     يؤدي الانفصال غير المتساوي للكروماتيدات إلى عدم انفصالها حيث يحصل فيه أحد الأمشاج على كروموسوم إضافي.

c)     يدخل المشيج الذي يحوي كروموسوما إضافيا في البويضة أو الحيوان المنوي في عملية الإخصاب.

d)     يحوي الجين الناتج كروموسومات بدلا من زوج كروموسومات (ثلاثي المجموعة الكروموسومية).

14-   يقوم كلا الغشاءين بسلسلة نقل الإلكترونات هذه الحقيقة قد تكون مهمة لأنها قد تعطي دليلا على تشابه التركيب ومن ناحية أخرى قد تكون حقيقة أن الغشاءين يؤديان الوظيفة نفسها هي مصادفة فقط.

15-   أبسط تفسير هو أن المرض سببه السيادة غير التامة لزوج من الجينات.

إجابات الأسئلة المفتوحة

16-   يمثل الشكل دورة كربس أو دورة حمض الكربوكسيل الثلاثي. يتحول البيروفيت إلى أستيل مرافق الإنزيم – أ ، فيتحرر CO2 ، NADH يتحد أستيل مرافق الإنزيم – أ مع مركب رباعي الكربون لتكوين حمض الستريك يتم معالجة حمض الستريك بشكل إضافي بحيث يتحرر CO2 ، NADH و FADH2 وينتج كذلك ATP يتم تحويل حمض الستريك في النهاية إلى مركب رباعي الكربون مرة أخرى الذي يرتبط بدوره مع مجموعة أستيل جديدة.

17-   توفر الأنبيبيات الدقيقة دعامة بنائية وتشترك في النقل داخل الخلية إنها تساعد أيضا على فصل الكروموسومات في الانقسام الخلوي. الخلايا التي لا توجد فيها أنبيبيات دقيقة ربما تملك ضعفا في نقل المواد أو عملية الانقسام الخلوي.

سؤال مقالي

18-   = كان يتعين على مندل أن يعمل تزاوجاً بين النباتات البيضاء والنباتات الزهرية، ومن ثم يُزاوج الأبناء الناتجة كذلك؛ لأنَّه قد يكون المتنحي اللون الأبيض أو الزهري. من الممكن أن يرى أي صفة ستكون الأقل ظهوراً في تزاوج نباتات غير مثل هذا التزاوج. يجب أن تفسر الإجابة المقالية هذه النتائج المحتملة بالتفصيل لتوضيح كيف ستظهر الصفة السائدة والمتنحية.